L’atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique rare affectant les nerfs de contrôle se ramifiant de la moelle épinière sur les muscles volontaires. SMA touche principalement les enfants.

L’atrophie musculaire spinale (SMA)

L'atrophie
L’atrophie

Un enfant atteint de SMA souffrira d’une altération de fonctions cruciales telles que la respiration, la succion et la déglutition. Des conditions supplémentaires peuvent se développer suite à une telle déficience. Par exemple, des courbes vertébrales anormales peuvent se développer en raison de la faiblesse des muscles du dos, compliquant davantage le processus respiratoire en comprimant les poumons.

Avant l’avènement des sondes d’alimentation, l’interruption de la déglutition causait souvent la mort dans les cas de SMA de type 1 (le type le plus grave). Il existe maintenant de nombreux appareils et accessoires fonctionnels pour aider à garder les enfants atteints de SMA en vie (et confortables, au moins par rapport aux années passées).

Cependant, des risques existent toujours. L’un s’étouffe. L’étouffement est possible car un enfant atteint de SMA a de faibles muscles de déglutition et de mastication. Un autre risque est l’aspiration ou l’inhalation de nourriture. L’aspiration peut bloquer les voies respiratoires et être une source d’infection.

Le SMA se manifeste de nombreuses façons, qui varient notamment en fonction du type. Dans tous les types de SMA, vous pouvez vous attendre à une faiblesse musculaire, une émaciation et une atrophie, ainsi qu’à des problèmes de coordination musculaire. La raison en est la nature même de la maladie: la SMA affecte le contrôle nerveux des muscles volontaires.

Il n’y a aucun remède pour SMA. Le pronostic le plus prometteur vient de la détection précoce. Les progrès de la médecine peuvent aider à gérer les complications associées à la SMA.

Types d’atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire
L’atrophie musculaire

L’atrophie musculaire spinale touche 1 nouveau-né sur 6000. Il s’agit de la principale cause génétique de décès chez les enfants de moins de 2 ans. La SMA n’est pas discriminatoire quant aux personnes qu’elle affecte.

Il existe plusieurs types de SMA, selon le degré de dysfonctionnement observé avec la protéine SMN. Il existe également certaines variétés de SMA qui sont liées à d’autres problèmes génétiques.

La SMA est classée selon la gravité et l’âge d’apparition des symptômes. Le degré de gravité, la quantité de carence en protéines dans les motoneurones et l’âge (précoce) d’apparition ont tous tendance à montrer une corrélation les uns avec les autres. Le développement des sensations et de l’esprit est tout à fait normal en SMA.

Type 1

Le SMA de type 1 est le plus grave, touchant les enfants de moins de 2 ans. Le diagnostic de SMA de type 1 est généralement posé au cours des six premiers mois de la vie.

Les bébés atteints de SMA de type 1 ne sont jamais en mesure d’atteindre des résultats de développement moteur normaux, tels que sucer, avaler, se retourner, s’asseoir et ramper. Les enfants atteints de SMA de type 1 ont tendance à mourir avant l’âge de 2 ans, généralement en raison de problèmes respiratoires associés.

Les bébés atteints de SMA de type 1 ont tendance à être mous, immobiles et même souples. Leur langue bouge comme un ver et ils ne peuvent pas tenir la tête haute lorsqu’ils sont placés en position assise.

Ils peuvent également présenter des déformations notables, telles que la scoliose, et présenter une faiblesse musculaire, en particulier dans les muscles proximaux situés près de la colonne vertébrale.

Type 2

Le SMA de type 2, également appelé SMA intermédiaire, est le type de SMA le plus courant. Il permet une durée de vie plus longue que SMA type 1, mais une durée de vie globale plus courte que la normale. La durée de vie peut aller jusqu’aux années 20 ou 30. L’infection respiratoire est la cause de décès la plus courante dans le type 2.

Le SMA de type 2 commence entre 6 et 18 mois ou après que l’enfant a démontré qu’il peut s’asseoir sans soutien (après avoir été placé en position assise). Les symptômes du type 2 comprennent une déformation, un retard moteur, une hypertrophie des muscles du mollet et des tremblements des doigts.

Les muscles proximaux qui se trouvent le plus près de la colonne vertébrale sont affectés par la faiblesse en premier; les jambes s’affaiblissent devant les bras. Les enfants atteints de SMA de type 2 ne pourront jamais marcher sans assistance. La bonne nouvelle est qu’un enfant atteint de SMA sera très probablement en mesure d’effectuer des tâches avec ses bras et ses mains, telles que la saisie au clavier, l’alimentation, etc.

Il a été observé que les enfants atteints de SMA de type 2 sont très intelligents. La physiothérapie, les appareils et accessoires fonctionnels et les fauteuils roulants électriques peuvent grandement contribuer à une vie significative pour eux.

Deux problèmes principaux avec SMA Type 2 incluent:

L'atrophie musculaire
L’atrophie musculaire

Des muscles respiratoires faibles provoquant une infection
Scoliose et / ou cyphose se développant en raison de la faiblesse des muscles de la colonne vertébrale

L’atrophie musculaire : Types 3 et 4

Le SMA de type 3, également connu sous le nom de SMA léger, commence après 18 mois ou après qu’un enfant ait fait lui-même cinq pas de marche. Les personnes atteintes de SMA légère vivent longtemps et peuvent avoir des carrières professionnelles décorées de réalisations.

Les personnes atteintes de SMA de type 3 dépendent généralement d’appareils et accessoires fonctionnels, et tout au long de leur vie doivent surveiller en permanence où ils en sont en ce qui concerne leurs risques de courbure respiratoire et vertébrale. Ils ont tendance à arrêter de marcher quelque temps dans leur vie. Quand ils arrêtent de marcher, l’adolescence et la quarantaine varient.

Alors que les enfants atteints de SMA de type 3 peuvent bouger et marcher, il y a une faiblesse musculaire et une fonte des muscles proximaux, c’est-à-dire ceux les plus proches de la colonne vertébrale.

Il existe un 4e type de SMA, le SMA à l’âge adulte. Le type 4 apparaît généralement lorsque la personne est dans la trentaine. Comme vous l’avez peut-être deviné, le SMA type 4 est le mi

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